CARACTERIZACIÓN DE FAMILIA HONDUREÑA AFECTADA POR NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLE (NEM-2A), INSTITUTO NACIONAL CARDIO-PULMONAR, TEGUCIGALPA, HONDURAS.

Characterization of Honduran family affected by Multiple Endocrine Neoplasia (MEN-2A), Instituto Nacional Cardio-Pulmonar, Tegucigalpa, Honduras

Resumen

Introducción. Las Neoplasias Endocrinas Múltiples (NEM) son síndromes clínicos autosómico-dominantes. Se manifiestan por tumores benignos y malignos que involucran órganos endócrinos y no endócrinos. Incidencia de 1/30,000 personas. Objetivo: Caracterizar una familia hondureña cuyos miembros presentan tumores endócrinos, Instituto Nacional Cardio-Pulmonar (INCP), Tegucigalpa, 2017. Métodos. Estudio descriptivo longitudinal. Análisis de información clínica, epidemiológica y de laboratorio, consignada en expedientes clínicos (INCP) y brindada por pacientes, previo consentimiento informado. Confirmación de dos casos mediante estudios genéticos. Resultados. Familia de 9 hijos, procedente de Olancho. Madre falleció por Adenocarcinoma Pancreático; padre sin información. Hija3, caso índice, se le realizó Tiroidectomía Total por Cáncer Medular de Tiroides (CMT). Hijo2 no evaluado. Hija4 portadora asintomática de la mutación del proto-oncogén RET. Hija1 se realizó Tiroidectomía Profiláctica por Hiperplasia Folicular de Tiroides e Hiperplasia Linfática Benigna en nódulo post-auricular derecho. Hija7 se practicó Parotidectomía izquierda por Adenoma Pleomórfico Benigno. Hijo5 fue diagnosticado con CMT multifocal. Hija9 se le hizo Tiroidectomía Total con linfadenectomía por CMT multifocal. Hijos 6 y 8, residentes en Estados Unidos de América, se les realizó Adrenalectomía por Feocromocitoma y Tiroidectomía Total por CMT multifocal, respectivamente. Además, se les realizaron pruebas genéticas y moleculares, cuyos resultados confirmaron la mutación en los exones 10, 11, 13, 14, 15 y 16 del proto-oncogén RET, del codón 634 con la sustitución del amino ácido cisteína por triptófano (Cys634Trp), confirmatorio de NEM-2A. Discusión. Constituye el primer trabajo publicado de esta patología en Honduras. Sugerimos la búsqueda epidemiológica de NEM en todo paciente diagnosticado con CMT.